شو وی پسرش شو هائویانگ را در آغوش گرفته است که به سندرم منکس مبتلا شده است.
کومینگ:
هائویانگ دو ساله احتمالاً فقط چند ماه دیگر زنده است – اما تنها دارویی که می تواند به بیماری ژنتیکی نادر او کمک کند در هیچ کجای چین یافت نمی شود و مرزهای بسته به دلیل همه گیری کووید-19 به این معنی است که او نمی تواند برای درمان سفر کند.
در عوض، پدر ناامید او، خو وی، یک آزمایشگاه خانگی ایجاد کرده است تا برای خود پسر درمانی ایجاد کند.
این مرد 30 ساله از آزمایشگاه DIY خود در یک آپارتمان بلندمرتبه در جنوب غربی کونمینگ به خبرگزاری فرانسه گفت: “واقعاً وقت نداشتم به انجام آن فکر کنم یا نه. این کار باید انجام می شد.”
هائویانگ دارای سندرم منکس است، یک اختلال ژنتیکی که بر نحوه پردازش مس – که برای رشد مغز و سیستم عصبی بسیار مهم است – در بدن تأثیر می گذارد.
افراد مبتلا به ندرت بیش از سه سالگی زنده می مانند.
اما شو، که فقط تحصیلات دبیرستانی دارد و قبل از اینکه پسرش بیمار شود، یک تجارت آنلاین کوچک را اداره می‌کرد، مصمم است به او فرصت مبارزه بدهد.
او در حالی که هائویانگ را در دامان خود گرفته بود تا به او عسل مخلوط شده در آب بدهد، گفت: «اگرچه نمی تواند حرکت کند یا صحبت کند، روح دارد و احساسات دارد.
پس از اینکه به او گفتند این بیماری غیرقابل درمان است و تنها دارویی که می تواند به کاهش علائم کمک کند در چین موجود نیست، او شروع به تحقیق و آموزش داروسازی کرد.
او به یاد می آورد: “دوستان و خانواده من مخالف بودند. آنها می گفتند غیرممکن است.”
اکثر اسناد آنلاین در مورد سندرم منکس به زبان انگلیسی بودند، اما خوی ناامید از نرم‌افزار ترجمه برای درک آنها استفاده کرد، قبل از راه‌اندازی یک آزمایشگاه خانگی در ورزشگاه پدرش.
در کشف مس هیستادین که می‌تواند کمک کند، او تجهیزاتی را برای ایجاد آن ایجاد کرد و دی هیدرات مس کلرید را با هیستیدین، هیدروکسید سدیم و آب مخلوط کرد.
توسط Covid مسدود شده است
شو اکنون به هائویانگ دوز روزانه داروی خانگی می‌دهد که به کودک مقداری از مسی که بدنش از دست داده است می‌دهد.
این شیمیدان آماتور ادعا می کند که تعدادی از آزمایشات خون دو هفته پس از شروع درمان به حالت عادی بازگشتند.
کودک نوپا نمی تواند صحبت کند، اما وقتی پدرش دست ملایمی را روی سرش می اندازد، لبخندی نشان می دهد.
همسرش که نخواست نامش را ذکر کند، در نقطه‌ای دیگر از شهر از دختر پنج ساله‌شان مراقبت می‌کند.
سندرم منکس در پسران شایع‌تر از دختران است و بر اساس گزارش سازمان بیماری‌های نادر، تخمین زده می‌شود که از هر 100000 نوزاد در سراسر جهان، یک نوزاد با این بیماری متولد می‌شود.
اطلاعات یا داده‌های کمی در دسترس است، اما شو گفت که شرکت‌های دارویی علاقه چندانی نشان نداده‌اند، زیرا این درمان “ارزش تجاری ندارد و گروه کاربری آن کوچک است.”
در شرایط عادی، او به خارج از کشور سفر می کرد تا درمان هائویانگ را از مراکز تخصصی خارج از کشور بازگرداند، اما چین از زمان شروع همه گیری کووید-19 تا حد زیادی مرزهای خود را بسته است.
خو احساس کرد چاره ای جز این ندارد که خودش آن را بسازد.
شو جیان‌هونگ، پدربزرگ هائویانگ، می‌گوید: «در ابتدا فکر کردم که این یک شوخی است.
“(من فکر می کردم) این یک ماموریت غیرممکن برای او بود.”
اما شش هفته پس از پرتاب خود به پروژه، خو اولین ویال هیستیدین مسی خود را تولید کرد.
برای آزمایش آن ابتدا با خرگوش آزمایش کرد و سپس درمان را به بدن خود تزریق کرد.
او گفت: “خرگوش ها خوب بودند، من خوب بودم، بنابراین آن را روی پسرم امتحان کردم.”
او با اطمینان خاطر شروع به افزایش تدریجی دوز کرد.
اما دارو درمان نیست.
پروفسور آنیک توتین، متخصص بیماری های نادر در بیمارستان دانشگاه تورز فرانسه، گفت که درمان مس “تنها در برابر ناهنجاری های ژنتیکی خاص و اگر خیلی زود در سه هفته اول زندگی تجویز شود، موثر است.”
او گفت که پس از آن درمان علائم را کاهش می دهد، “بدون اینکه منجر به بهبودی شود.”
خو پذیرفته است که “تنها می تواند بیماری را کاهش دهد”.
ژن درمانی
کار او منجر به جلب توجه VectorBuilder، یک آزمایشگاه بین المللی بیوتکنولوژی شده است، که اکنون در حال راه اندازی تحقیقات ژن درمانی با Xu در مورد سندرم منکس هستند.
بروس لان، دانشمند ارشد این شرکت، آن را “یک بیماری نادر در میان بیماری های نادر” توصیف کرد و گفت که آنها پس از اطلاع از خانواده خو الهام گرفته اند.
آزمایشات و آزمایشات بالینی روی حیوانات برای چند ماه آینده برنامه ریزی شده است.
زو حتی توسط والدین دیگری که فرزندانشان به منکس مبتلا شده اند تماس گرفته است و از او خواسته اند تا برای بستگان آنها نیز معالجه کند — چیزی که او رد کرده است.
او به خبرگزاری فرانسه گفت: «من فقط می‌توانم مسئول فرزندم باشم.
هوانگ یو از گروه ژنتیک پزشکی در دانشگاه پکن به خبرگزاری فرانسه گفت که به عنوان یک پزشک از شنیدن پرونده شو “شرمنده” است.
وی ابراز امیدواری کرد که “به عنوان یک کشور در حال توسعه، بتوانیم سیستم پزشکی خود را برای کمک بهتر به چنین خانواده هایی ارتقا دهیم.”
شو با یک نقش تمام وقت به عنوان یک شیمیدان آماتور، درآمد کمی دارد و عمدتاً به والدین خود متکی است.
دوستان سعی کردند او را از تلاش های پزشکی خود منصرف کنند، اما پدر جوان بدون اینکه منصرف شود، قصد دارد در دانشگاه زیست شناسی مولکولی بخواند و هر کاری که می تواند برای محافظت از پسرش انجام دهد.
من نمی خواهم او ناامیدانه منتظر مرگ باشد. حتی اگر ما شکست بخوریم، می خواهم پسرم امیدوار باشد.
(این داستان توسط کارکنان NDTV ویرایش نشده است و به طور خودکار از یک فید سندیکایی تولید شده است.)